Descrizione Progetto

Le Mucopolisaccaridosi (MPS) e malattie affini sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo. Il dramma che attraversano i bambini affetti da MPS è che la loro vita va a ritroso. Alla nascita sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. Le conseguenze variano da una sindrome all’altra: alcuni pazienti possono essere colpiti lievemente, ma la maggior parte soffre di gravi handicap. Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione. In alcune forme vengono persi alcuni apprendimenti: bambini che hanno imparato a parlare e camminare, ad essere autonomi in certe funzioni arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti. Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori.
La diagnosi precoce è fondamentale: nei bambini non diagnosticati tempestivamente la malattia progredisce indisturbata, sino alla disabilità grave, gravissima, talvolta con esiti fatali. Questo dato ha delle implicazioni di notevole importanza pratica: attesta l’urgenza di una informazione puntuale sulla disabilità in questione diretta agli operatori sanitari e soprattutto di strumenti che aggiornino costantemente le famiglie sui progressi della ricerca e delle cure inerenti le proprie patologie.
Per migliorare la qualità della vita dei malati, Aimps ritiene necessario intervenire sul deficit informativo che avvolge la malattia sia a livello sanitario che socio sanitario rivolgendosi alle famiglie. Buoni risultati di intervento sui malati si possono ottenere solo se si interviene efficacemente sul sistema contesto, sul sistema relazionale e comunicativo, cioè sui sistemi esterni agli affetti, in quanto questi fungono da specchio, riflettendo ciò che accade intorno a loro.
Il progetto di A.I.M.P.S. è quindi quello di fornire strumenti adeguati di informazione alle famiglie e ai referenti dei malati. La Fondazione J&J ha sostenuto l’Associazione contribuendo alla pubblicazione di materiali scientifico – informativi e dvd esplicativi, messi a disposizione dei pazienti, familiari ed esperti del settore.

Associazione

A.I.M.P.S. Onlus nasce nel 1991 per volontà di alcuni genitori di bambini affetti da MPS con lo scopo di aiutare le famiglie ed i pazienti informandoli sulla malattia, sui diritti sanitari, scolastici e socio-assistenziali, favorendo i contatti fra le famiglie per porre fine all’isolamento in cui si vengono a trovare per la rarità e la gravità della malattia. L’Associazione si occupa di Ricerca Scientifica, Fundraising, attività di comunicazione e assistenza. L’Associazione inoltre ha sviluppato partnership con la Federazione Lombarda delle Malattie Rare (FLMR) che raggruppa una serie di associazioni che condividono gli stessi obiettivi di A.I.M.P.S. Onlus: migliorare la qualità della vita di tutti i pazienti affetti da malattie rare, attraverso l’informazione di chi è affetto da una malattia rara e divulgare la conoscenza scientifica e i progressi della ricerca. Grazie alla collaborazione con questo partner, A.I.M.P.S. diventerà il punto di riferimento per i malati rari affetti da MPS che vogliono accedere alle pubblicazioni medico/scientifiche che si andranno a produrre e per tutti coloro che intendono informarsi su questa patologia.

AIMPS Onlus, via Volta 291 – 20093 Senago (Milano), tel. 02/99010188    fax: 02/99486016     [email protected]        www.mucopolisaccaridosi.it